O que é Síndrome de Edwards? Quais são as causas e sintomas?

Introdução

A síndrome de Edwards, também conhecida como trissomia do cromossomo 18, é uma doença rara que afeta o desenvolvimento normal do feto, provocando uma série de problemas graves que não podem ser corrigidos.

Para melhor entendimento sobre a trissomia 18, trouxemos um artigo com questões primordiais sobre o assunto: o que é a síndrome de Edwards, possíveis causas e sintomas, bem como a existência de tratamentos para essa trissomia.

O que é síndrome de Edwards?

A síndrome de Edwards é uma anomalia cromossômica em que há uma cópia extra do cromossomo 18. Normalmente, os seres humanos têm dois cromossomos 18 em cada célula. Entretanto, na síndrome de Edwards, ocorre uma trissomia, resultando em três cópias desse cromossomo, em vez de duas.

Uma das características distintivas da trissomia do 18 é o retardo no crescimento fetal, associado à sobreposição dos dedos das mãos e anormalidades cardíacas e craniofaciais. Essas irregularidades constituem a base para o diagnóstico clínico desta condição. Contudo, ele só será confirmado com um teste de genética, podendo ser feito ainda na gestação.

Infelizmente, na maioria dos casos a condição acaba resultando em abortos espontâneos. Já os bebês que nascem com esta síndrome tem expectativa de vida baixa, menos de 10% conseguem sobreviver até um ano após o nascimento.

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Quais são as causas da síndrome de Edwards?

A alteração das três cópias do cromossomo 18 ocorre de maneira aleatória, tornando pouco provável que se repita na mesma família.

Por ser uma condição genética completamente aleatória, não é transmitida de pais para filhos. Embora seja mais prevalente em filhos de mulheres com mais de 35 anos, a síndrome pode afetar gestações em mulheres de qualquer idade.

Como é feito o diagnóstico da síndrome de Edwards?

O diagnóstico, geralmente, é feito durante a gravidez nos exames pré-natais, por meio da ultrassonografia ou da análise de marcadores bioquímicos. Com eles, é possível estimar se o bebê é portador de alguma anomalia genética, como a Síndrome de Edwards.

Há tratamento para a trissomia do cromossomo 18?

Infelizmente, não há um tratamento específico para reverter ou curar a síndrome de Edwards, pois é uma condição genética intrínseca. No entanto, a abordagem médica se concentra em cuidados paliativos e no suporte à qualidade de vida do paciente.

O tratamento pode envolver uma equipe multidisciplinar que inclui pediatras, especialistas em desenvolvimento e outros profissionais de saúde. Terapias físicas, ocupacionais e fonoaudiológicas podem ser recomendadas para ajudar no desenvolvimento e na melhoria das habilidades motoras e de comunicação.

Além disso, a orientação e o suporte emocional são cruciais para as famílias afetadas pela síndrome de Edwards. Profissionais de saúde podem fornecer informações, apoio psicológico e orientações sobre os cuidados necessários para melhorar a qualidade de vida do paciente e de seus familiares.

Conclusão

A síndrome de Edwards é uma condição genética complexa que apresenta desafios significativos durante a gestação. A realização do pré-natal é crucial para o diagnóstico precoce e a implementação de estratégias de cuidado adequadas.

Embora não haja cura para a trissomia do cromossomo 18, o suporte médico e emocional pode desempenhar um papel fundamental na promoção da qualidade de vida dos pacientes.

É importante ressaltar que, em casos de suspeita ou diagnóstico da síndrome de Edwards, a busca por aconselhamento médico especializado é essencial.

O apoio profissional pode orientar as decisões de cuidados e proporcionar conforto às famílias que enfrentam os desafios associados a essa condição genética.

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Lembre-se: as dicas não substituem uma consulta médica. Procure um profissional de saúde para receber orientações individualizadas.