Galactosemia: uma condição genética

Conhecida como uma condição genética rara, a galactosemia afeta a capacidade do nosso corpo de metabolizar a galactose, que é um açúcar encontrado em produtos lácteos diversos, como o leite, por exemplo.

A galactosemia acontece quando os nossos genes responsáveis pela produção de enzimas que realizam a digestão da galactose sofrem alguma mutação.

Essa condição pode levar a galactose a se acumular no organismo, resultando em danos hepáticos, dificuldades cognitivas e até problemas oculares em alguns casos.

Neste artigo, vamos explicar o que é a condição genética galactosemia, quais são as suas causas, tipos e sintomas, como acontece o diagnóstico e tratamento dessa condição e muito mais!

Boa leitura!

Qual é a condição genética galactosemia?

Como já citamos, a galactosemia é uma condição genética rara, que acontece quando o organismo é incapaz de metabolizar o açúcar conhecido como galactose, encontrado em alimentos diversos, com destaque para os laticínios.

A galactosemia acontece quando o nosso organismo apresenta uma falta de enzimas específicas, que têm um papel fundamental na conversão de galactose em glicose e, consequentemente, em energia para o nosso corpo.

Essa incapacidade de metabolizar a galactose, faz com que o açúcar fique acumulado no organismo e promova toxicidades que afetam órgãos diversos do nosso corpo, como fígado, rins e até o cérebro em cenários mais graves.

No caso dos bebês, essa condição pode se apresentar com sintomas diversos, como icterícia, vômitos e catarata.

Tipos de galactosemia

A galactosemia pode se apresentar em até quatro tipos diferentes e principais. Em cada caso, vemos enzimas diferentes apresentando deficiências, que ocasionam em sintomas e complicações diversas para cada organismo.

• Galactosemia Tipo I: forma mais comum e grave da condição, causada pela deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase. Esse tipo de galactosemia ocasiona no acúmulo de galactose no organismo, resultando em danos hepáticos, catarata e comprometimento do desenvolvimento.
• Galactosemia Tipo II: também conhecida como galactoquinase deficiente, esse tipo da condição gera uma deficiência da enzima galactoquinase, também causando catarata, mas com manifestações geralmente mais suaves do que o tipo I.
• Galactosemia Tipo III: nesse tipo, a deficiência é apresentada pela enzima epimerase, gerando sintomas como problemas neurológicos e hepáticos, em grau menos grave que os tipos I e II.
• Galactosemia Tipo IV: também conhecida como galactosemia variante, esse tipo da condição acontece por uma deficiência na enzima aldose redutase, gerando danos no fígado e no desenvolvimento.

O que causa a galactosemia?

Como citamos anteriormente, a galactosemia é uma doença metabólica genética, que surge a partir da deficiência das enzimas: galactose-1-fosfato uridiltransferase (GALT); galactocinase (GALK); ou epimerase de UDP-galactose, que se tornam incapazes de metabolizar o açúcar galactose.

A galactosemia é uma condição hereditária, que se manifesta quando as mutações genéticas são herdadas do pai e da mãe, que podem ou não apresentar sintomas da condição, correndo risco de transmiti-la para seus filhos.

Por esse caráter hereditário, é essencial que a galactosemia seja monitorada, principalmente nos recém-nascidos, para iniciar o tratamento desde cedo buscando evitar complicações mais graves dessa condição.

Sintomas da galactosemia

Os sintomas iniciais da galactosemia começam a ser identificados logo nos primeiros dias de vida, se manifestando através de sinais como icterícia, caracterizada pelo amarelamento da pele e dos olhos, diarreia, vômito e dificuldade de ganhar peso.

Em cenários mais graves, a galactosemia pode levar a dificuldades no desenvolvimento da fala e linguagem, atrasos nas habilidades motoras, ou também insuficiência ovariana no caso das meninas.

Como já dissemos, é essencial que a condição seja detectada cedo, para que os profissionais de saúde conduzam o tratamento mais adequado para cada cenário, amenizando as complicações da galactosemia com o passar do tempo, garantindo qualidade de vida e o desenvolvimento saudável das crianças afetadas pela condição.

Como é feito o diagnóstico da galactosemia?

Para diagnosticar precocemente a galactosemia nos bebês, é necessário realizar a triagem neonatal, analisando os níveis de galactose e realizando testes enzimáticos para avaliar a atividade das enzimas no organismo do recém-nascido.

Caso os resultados da triagem apontem para níveis elevados de galactose e os profissionais de saúde identifiquem sintomas apresentados pelas crianças, exames de sangue ou testes genéticos podem ser solicitados para confirmar o diagnóstico, identificando mutações específicas associadas à condição.

A identificação precoce da galactosemia permite que os profissionais de saúde conduzam intervenções imediatas, prevenindo complicações graves e garantindo a qualidade de vida das crianças diagnosticadas.

Galactosemia e Teste do Pezinho

Dentro dos métodos de diagnóstico que citamos, como parte da triagem neonatal, uma importante ferramenta para identificar condições genéticas precocemente, incluindo a galactosemia, é o Teste do Pezinho.

O teste analisa 342 genes, buscando detectar a presença de mutações que indicam esta e outras condições genéticas. Caso o teste do pezinho indique um resultado positivo para a galactosemia, é indispensável que o bebê receba um acompanhamento médico imediato para monitorar a sua saúde e implementar as orientações necessárias.

Galactosemia tem cura?

A galactosemia é uma condição genética que não tem uma cura identificada, mas que pode ser tratada de uma forma eficaz, principalmente através de dietas rigorosas.

Assim, as crianças diagnosticadas com a condição podem garantir a sua qualidade de vida e desenvolvimento saudável, permitindo a realização natural de atividades diárias sem grandes restrições.

Tratamentos para galactosemia

O tratamento para a galactosemia envolve um cuidado rigoroso com a dieta, buscando eliminar totalmente o consumo de alimentos que contém galactose, como os produtos lácteos.

A dieta rigorosa deve ser acompanhada de um monitoramento regular dos níveis de galactose no sangue, garantindo que os pacientes diagnosticados com a condição se mantenham dentro dos limites seguros de presença desse tipo de açúcar no organismo.

Para substituir o consumo de produtos lácteos, principalmente na infância, os pais podem introduzir a ingestão de fórmulas infantis livres de galactose ou suplementos de cálcio e vitaminas, que proporcionam a absorção de nutrientes necessários para o crescimento e desenvolvimento saudável do recém-nascido.

Qual profissional procurar em caso de suspeita de galactosemia?

Em situações de suspeita da presença da galactosemia, os pais devem consultar o quanto antes médicos geneticistas para confirmar o diagnóstico da condição através de exames específicos e receber orientações adequadas quanto à melhor forma de conduzir o tratamento e a rotina do recém-nascido para a garantia de uma vida saudável.

Além disso, o profissional da nutrição pode organizar um planejamento alimentar completo para a criança, facilitando a substituição da galactose por outros tipos de alimentos que forneçam os nutrientes necessários para o desenvolvimento do bebê.

As dicas não substituem a necessidade de uma consulta médica. Não deixe de consultar um profissional da saúde para obter orientações individualizadas.

Conclusão

Neste artigo, vimos que a galactosemia é uma condição genética rara e sem cura que se apresenta em até quatro tipos com diferentes níveis de gravidade, sendo causada pela incapacidade do organismo de metabolizar um açúcar encontrado em muitos alimentos, especialmente em laticínios, chamado galactose.

Sendo uma condição genética hereditária, a galactosemia parte de mutações herdadas de ambos os pais. Entre os sintomas mais comuns, a condição apresenta icterícia, diarreia, vômitos e dificuldades no ganho de peso, podendo apresentar complicações mais graves, como problemas de fala e linguagem, atrasos nas habilidades motoras, e insuficiência ovariana nas meninas.

Para realizar o diagnóstico completo da galactosemia, é essencial a combinação da triagem neonatal, com exames de sangue e análises enzimáticas, além do Teste do Pezinho, que pode identificar essa e outras condições genéticas precocemente.

Uma vez que o diagnóstico eficaz foi realizado identificando a presença da condição na criança, o tratamento da galactosemia envolve o acompanhamento de médicos geneticistas e nutricionistas, que vão organizar uma dieta rigorosa para evitar completamente o consumo da galactose, sem que a criança deixe de absorver nutrientes essenciais, para uma vida saudável e equilibrada.