Trissomia do cromossomo 13: o que é a síndrome de Patau?

Introdução

Reconhecível nos primeiros exames neonatais, a trissomia 13, também conhecida como Síndrome de Patau, é uma doença rara, caracterizada pela presença de três cópias do cromossomo 13, um acidente genético que  causa malformações físicas e nos órgãos internos do feto.

Neste artigo, abordaremos detalhadamente o que é a trissomia do cromossomo 13, os fatores de risco, o diagnóstico, características e as opções de tratamento disponíveis. Se você deseja explorar mais sobre este assunto, continue a leitura!

O que é a síndrome de Patau?

Descrita pela primeira vez em 1960, pelo geneticista Klaus Patau, a síndrome de patau é uma doença rara, caracterizada pela presença de três cromossomos na posição 13, em vez de dois.

Isso significa que, ao invés de possuir 46 cromossomos divididos em 23 pares, o portador da doença apresenta 3 cromossomos no grupo 13, ou seja, no lugar de ter apenas um par de cromossomos, existem 3 deles.

Geralmente, a presença de um cromossomo adicional é consequência de erros espontâneos durante a divisão das células reprodutivas do pai ou da mãe, como a não disjunção cromossômica durante a meiose.

Essa condição, classificada como um acidente genético não hereditária, pode resultar em anomalias físicas, como lábio leporino, fenda palatina, falha no fechamento do palato, dedos extras e baixo tônus, além de afetar os órgãos internos, incluindo o sistema gastrointestinal e o coração.

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Fatores de risco dessa condição genética

Embora não exista causa definida para a trissomia do cromossomo 13, a gravidez após os 35 anos de idade pode ser um fator de risco para essa alteração cromossômica.

À medida que a idade materna avança, o risco de não disjunção cromossômica durante a divisão celular também aumenta. Consequentemente, isso pode causar a formação de gametas com um número anormal de cromossomos, elevando a probabilidade de condições como a síndrome de Patau.

Como é feito o diagnóstico da trissomia do 13?

O diagnóstico da trissomia 13 pode ser realizado durante os exames de triagem neonatal, por meio de ultrassonografia, onde o médico pode identificar sinais físicos característicos da doença.

Além disso, o teste de cariótipo é bastante utilizado para identificar doenças genéticas durante a gestação. Essa exame analisa o sangue ou fluidos corporais em busca de cromossomos anormais. Essas avaliações podem ser realizadas no primeiro ou segundo trimestre de gestação.

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Características da síndrome de Patau

Ao contrário da trissomia do cromossomo 18, a síndrome de patau apresenta malformações evidentes no exame físico, podendo ser facilmente reconhecida pela combinação de alterações. Entre às características físicas mais observadas, estão:

• Fenda labial ou palatina;
• falha no fechamento do palato
• Dedos extras;
• Planta dos pés arqueadas;
• Dificuldade em ganhar peso;
• Baixo tônus muscular;
• Cabeça pequena;
• Orelhas mal posicionadas;
• Olhos pequenos ou afastados;
• Anomalias genitais;
• Punhos fechados

A síndrome de patau não tem cura e muitos cuidados intensivos são necessários para controlar os sintomas e garantir a sobrevivência.

A expectativa de vida dos portadores desta anomalia é baixa, cerca de 90 a 100% dos nascidos vivos evoluem para óbito no primeiro ano de vida, segundo estudo realizado pelo CONFEN, Conselho Federal de Enfermagem.

Tratamento e cuidados para os portadores da síndrome

A Síndrome de Patau não tem cura, mas existem algumas medidas multidisciplinares para aliviar os sintomas associados a essa condição.

Normalmente, intervenções médicas podem ajudar a melhorar a qualidade de vida e a gerenciar os sintomas e as complicações associados à doença, podendo variar conforme a necessidade de cada recém-nascido.

O cenário pode envolver o uso de medicamentos, realização de procedimentos cirúrgicos a fim de corrigir as anomalias físicas, fisioterapia e terapia ocupacional, além do suporte durante toda a vida. 

Conclusão

A síndrome de patau é um distúrbio cromossômico grave que apresenta desafios significativos tanto para os recém-nascidos quanto para seus familiares. Embora não exista cura, o diagnóstico precoce e o acompanhamento médico especializado são fundamentais para manejar os sintomas e proporcionar melhor qualidade de vida.

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As dicas não substituem uma consulta médica. Consulte um profissional de saúde para obter orientações individualizadas.